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（图片来源：视觉中国）
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经济观察网 记者 张铃
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经济观察网：什么是成骨不全，“瓷娃娃”成长过程中会经历什么样的痛苦？
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杜启峻：成骨不全是一种罕见骨病，因为基因突变，导致胶原蛋白出现问题，患者的骨头会很脆，很容易骨折，骨折之后就会畸形。如何不做手术、不做治疗的话，很多患者一辈子都走不了路。手术和规范的康复训练，可以让许多“瓷娃娃”慢慢练习站立和行走。
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经济观察网：针对成骨不全造成的骨骼畸形，有什么规范、有效的治疗方案？
杜启峻：我们的主要工作就是去改善患者的畸形，通过药物的治疗，让他们的骨头变得更好，通过康复治疗，希望这些孩子能重新走路。
我们发现，成骨不全患者不单是骨骼上会有问题，他们的脊柱、神经、牙齿、听力、视力等等都会有问题。另外，他们的生育方面也会有问题，疾病会遗传给下一代。所以我们在2016年建立了成骨不全多学科治疗中心，希望通过不同专科专家的合作，给患者提供最好的服务和治疗，帮助他们能够相对正常地去生活。
经济观察网：成骨不全患者的脊柱侧弯矫正术为什么极为困难？
杜启峻：成骨不全有很高的脊柱侧弯发生率，成骨不全合并脊柱侧弯，手术复杂且危险。相比骨质正常的患者矫正手术，要把成骨不全患者变弯的脆弱骨头掰直，难度会高数个量级。因为成骨不全患者骨头非常疏松，结缔组织也不正常，所以做手术时必须非常小心，否则，一旦影响到患者骨髓，就有可能导致其瘫痪。
一般情况下，普通患者的脊柱侧弯矫正术约5小时就能完成，但成骨不全患者的脊柱侧弯矫正术需要8小时左右，他们骨头比较脆，解剖比较复杂，打内固定时、放内固定时，必须很小心。
现在，我们的技术很成熟了，也有一些非常先进的设备，包括术中导航、神经电生理探查监测仪等，这能进一步保障手术的安全。一般情况下，手术需要3名医生、2名护士一起操作，另外还包括麻醉科医生参与。
经济观察网：在成骨不全患者的诊疗过程中，精准诊断、精准医疗有多重要？
杜启峻：我们在香港大学深圳医院接诊第一个成骨不全患者时，就有同事问我，我们要不要做基因检测？我当时的回答是，我们作为骨科，没有太大必要做基因检测，因为可以从临床上判断患者的严重程度，然后去治疗，影响也不会太大。
十一年后，在见过大量成骨不全患者后，我再回答这个问题，答案是精准诊断、精准医疗对罕见骨病是非常有效、非常关键的。以前我只知道4种成骨不全，现在我知道22种，每一种的表现、严重程度都不太一样，有些用传统的治疗方法是不行的，他们很快会再次骨折，畸形也比较严重，我们必须要很早去干预才可以。
经济观察网：为什么下定决心去深圳，而且花在深圳时间精力越来越多？
杜启峻：第一，我是一个小儿骨科医生，在香港，我的患者肯定没有在内地多。香港人口基数小，如果要看罕见骨病，即使全香港的病人都加起来也是有限的。坦白说，作为医生，我肯定希望能看更多患者，看更多疑难杂症，负责更多手术，所以在内地的发展空间肯定是很大的，许多罕见的病在内地真的不罕见。我可以将这经验带回香港, 服务有需要的患者。
有时我会想，也许来深圳是老天爷的安排，是命运把我推到这里来的。过去十一年里，我做了不少的义诊，不是在深圳做，是去西藏、云南、广西、山东等不同省份做，许多我从没想过会去的地方，我都去了。因为义诊，我见到不同的风土人情，见到不同的少数民族，见到了先进或落后的环境，我更了解我的国家了。
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张铃经济观察报记者 大健康新闻部记者 关注健康领域大公司、大医生、重要事件、人物 邮箱：zhangling@eeo.com.cn
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