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经济观察网 记者 张铃 11月3日，在经济观察报联合蔻德罕见病中心举办的【国药维新】系列沙龙之“追问罕见病”主题沙龙上，中日友好医院神经内科研究员、临床遗传医师顾卫红谈到要对《罕见病目录》做解读。
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顾卫红认为，《罕见病目录》是个权宜之计，最大意义是引起社会各方对罕见病领域的重视，把相关资源汇在一起。
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顾卫红表示，需要把两批目录，应该是统称《中国罕见病目录》，200多种（和/或）类，从疾病病种、病因学及诊疗，从医学角度进行梳理，进行解读，以便于去更好地应用。
以下为顾卫红发言内容节选：
《罕见病目录》的最大意义是引起社会各方对罕见病领域的重视，把相关资源汇在一起，它肯定是个权宜之计，但是怎么把权宜之计做得更加精准和到位，还有很多可交流的空间。
罕见病本质上是医学问题，从医学角度讲，归于罕见病的病种，全球较公认的是7000-10000种，但它的种和类有时没有边界，总之肯定在7000种以上。两批目录合在一起可统称《中国罕见病目录》，目前包括200多种和类的疾病，它已经成为一个专有名词了，是一个特殊的概念，和医学上罕见病的种类不是一个层面的事。
需要从疾病病种、病因学及诊疗的医学角度对目录进行梳理和解读。在解读后，才能更好地应用，而不只是说罕见病目录疾病200多种，就去做各种传播、推动。到底里面都是哪些病？从疾病病种来讲，肯定是几百种，需要弄清楚每一种病目前的诊疗是什么情况，这非常重要。
从医学角度来讲，有没有进入目录，并不存在公平性问题。医生接诊患者，绝对不会说在目录里才看，不在目录里就不看或者不认真看。
我非常赞同王晨光教授讲的体系化建设，这需要自上而下和自下而上的共同努力，最后实现对接。我们都有很好的愿景，但是具体做到什么样，比如到底解决了多少患者的问题，或解决多少医生的培训问题，还需要量化，需要定期展示进展，美好愿景的实现最终要靠脚踏实地。
罕见病确实是集医学和社会难题于一身的领域，它的发展和社会整体发展水平有关。首先是经济发展水平，比如江浙一带经济较好，有些问题就相对容易解决。第二是医学诊疗水平。这两个都不是能够着急的，都有一个自然的发展过程。比如，基因检测的出现让很多遗传罕见病的诊断能力明显提升。
特别需要重视的是管理能力的提升，在有限的资源下提高使用效率。《罕见病目录》、罕见病的定义、立法、医保和医疗的协作等等，都可以归于管理。怎么把有限资源管好、用好，进步空间还很大。管理是整体的体系化的建设，首先顶层设计要合理，设计合理后，一步一步去实现和推进，在这个过程中体系要优化。
回到医学问题上，怎么让更多罕见病患者被重视？从医生的角度，无论病种是目录内还是目录外，我们都要重视，都要去诊断和治疗。需要对医生做罕见病病种的培训，提升他们对罕见病的整体认识，对全国各级医生开展继续教育，设计关于罕见病的内容，这样的内容越多、越精致，医生的罕见病诊疗能力就提升得越快。
从患者角度来讲，行政部门、管理部门、媒体都要给患者组织更多支持。怎么能更专业、更职业地去做患者社群的建设？我自己体会特别多。我这些年做公益的共济失调患者群，患者走路不稳像企鹅，只要是这样的患者都混在一起做交流。实际上，里面分为好多种病，后来逐渐分出一类叫脊髓小脑性共济失调（SCA），只要有家族史、走路不稳的都在这个群里。但这样的群，对针对性治疗来说还是太粗了。有了基因检测后，SCA里的不同基因都能明确诊断了，我就鼓励SCA里最常见的SCA3患者把患者群体组织好。如果比较精准地做患者群体建设，将来的数据来源、临床实验受试者来源、各种保障都会更方便，这是非常重要的。
对建设患者社群的支持，也能让更多的罕见病患者被看到，也让他们找到归属感。现在互联网很发达，边远地区的患者也能上网，进到这个群体以后，实际上就连接了相关方，就不再是一个个患者独自去承受疾病。
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张铃经济观察报记者 大健康新闻部记者 关注健康领域大公司、大医生、重要事件、人物 邮箱：zhangling@eeo.com.cn
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